诊室首页 医院大全 科普问答 药品通 健康笔记

医院地址中国

咨询电话020-85501999

健康科普logo 健康科普 (专家文章 一览即知)

进行性肌营养不良症是什么遗传方式👧

2024-03-10 00:31:50 举报/反馈

精选回答(1)

进行性肌营养不良症通常由X染色体隐性遗传,但也可能是常染色体显性、隐性或共显性遗传。进行性肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病,主要影响男性,特征为逐渐恶化的肌无力和肌肉萎缩。
进行性肌营养不良症是由基因突变导致的编码肌细胞结构蛋白的基因异常表达,进而引起肌细胞损伤和功能障碍的一种遗传性疾病。由于携带致病基因的母亲通常是携带者,而不表现出症状,因此当儿子从母亲那里继承一个致病基因时,他就会发病;而女儿则可能是一个基因携带者,但不一定表现出症状。进行性肌营养不良的症状包括肌力下降、运动能力减退以及可能出现的脊柱前凸或胸腔容量减少等。不同类型的进行性肌营养不良具有独特的临床表现,例如杜兴型肌营养不良可伴随心肌受累,表现为心脏扩大和心律失常。
针对进行性肌营养不良症的诊断检查可能包括肌电图、血清肌酸激酶水平检测以及基因检测。肌电图可以评估神经和肌肉的功能,血清肌酸激酶水平升高表明存在肌肉损伤,基因检测可以直接确定致病基因的存在与否。进行性肌营养不良症目前没有特效治疗方法,主要是对症支持治疗。早期康复训练如物理疗法和职业疗法有助于维持患者的功能状态,延缓病情进展。对于特定类型如Duchenne肌营养不良,可以考虑使用利鲁唑片以改善预后。
患者应避免高强度的体育活动,以免加重肌肉负担,同时保持良好的营养状况也有助于延缓疾病的进展。

2024-03-10
相关问答 查看更多
专家团队更多
  • 李岩凯 医师 李岩凯 医师

    擅长:前列腺炎、男性性功能障碍、包皮包茎、泌尿感染、性传染疾病等,...

  • 王颖 医师 王颖 医师

    擅长:男子生理功能障碍、泌尿生殖系感染、生殖整形、急慢性前列腺炎、...

  • 林峰生 主治医生 林峰生 主治医生

    擅长:各种泌尿感染疾病、性功能障碍、阳痿早泄、包皮包茎、急慢性前列...