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周医生主治医师
擅长:各种呼吸系统疾病的中西医结合诊治,特别是哮喘、支气管炎、慢阻肺、肺气肿、肺心病、肺结节、慢性咳嗽、肺炎、尘肺矽肺、肺纤维化、间质性肺病等慢性呼吸的诊治和危重症的抢救具有独到的见解,康复者络绎不绝。
进行性肌营养不良症通常由X染色体隐性遗传,但也可能是常染色体显性、隐性或共显性遗传。进行性肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病,主要影响男性,特征为逐渐恶化的肌无力和肌肉萎缩。
进行性肌营养不良症是由基因突变导致的编码肌细胞结构蛋白的基因异常表达,进而引起肌细胞损伤和功能障碍的一种遗传性疾病。由于携带致病基因的母亲通常是携带者,而不表现出症状,因此当儿子从母亲那里继承一个致病基因时,他就会发病;而女儿则可能是一个基因携带者,但不一定表现出症状。进行性肌营养不良的症状包括肌力下降、运动能力减退以及可能出现的脊柱前凸或胸腔容量减少等。不同类型的进行性肌营养不良具有独特的临床表现,例如杜兴型肌营养不良可伴随心肌受累,表现为心脏扩大和心律失常。
针对进行性肌营养不良症的诊断检查可能包括肌电图、血清肌酸激酶水平检测以及基因检测。肌电图可以评估神经和肌肉的功能,血清肌酸激酶水平升高表明存在肌肉损伤,基因检测可以直接确定致病基因的存在与否。进行性肌营养不良症目前没有特效治疗方法,主要是对症支持治疗。早期康复训练如物理疗法和职业疗法有助于维持患者的功能状态,延缓病情进展。对于特定类型如Duchenne肌营养不良,可以考虑使用利鲁唑片以改善预后。
患者应避免高强度的体育活动,以免加重肌肉负担,同时保持良好的营养状况也有助于延缓疾病的进展。
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