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对于地贫高风险人群,尤其是夫妻双方均为同型地贫基因携带者时,应考虑进行羊水穿刺。
羊水穿刺可以对胎儿的DNA进行直接测序,明确是否存在地贫相关基因异常。该技术能准确诊断多种类型的地贫,包括α、β及δ等类型。但鉴于地贫为染色体隐性遗传病,因此建议进行羊水穿刺进一步确认。
如果孕妇的地贫筛查结果为轻度贫血或中度贫血,则可能不需要额外的羊水穿刺检查。因为此时通常可以通过常规的血液学指标分析来评估胎儿是否受到影响。
在考虑进行羊水穿刺前,应充分了解地贫的相关知识,并与医生密切沟通,权衡利弊后再做决定。同时还要注意保持良好的孕期饮食习惯,避免缺铁、叶酸和其他营养素缺乏,以减少贫血的风险。
2024-10-31
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