进行性肌肉营养不良是什么意思

进行性肌肉营养不良是一种遗传性肌肉疾病，由于基因突变导致肌纤维蛋白分解代谢障碍，引起肌无力和肌肉逐渐萎缩。

进行性肌肉营养不良是由于染色体上的基因突变，影响了抗肌萎缩蛋白的编码，导致该蛋白缺失或功能异常。这使得神经肌肉接头处信号传递受损，进而引发一系列临床表现。患者可能出现肌力下降、肌肉萎缩、运动能力减退等症状，尤其是下肢更为明显。此外还可能伴随呼吸困难、心脏扩大等并发症。

针对进行性肌肉营养不良的诊断通常包括肌电图、血清肌酸激酶水平检测以及基因分析。肌电图显示神经传导速度减慢，而血清肌酸激酶水平升高。目前，进行性肌肉营养不良没有特效治疗方法，但可以通过康复训练来延缓病情进展。对于有呼吸功能不全的患者，可以考虑使用肺康复训练和辅助通气设备以改善生活质量。

患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并积极参与物理治疗，以最大限度地减少残疾程度。