小儿遗传性果糖不耐受是一种遗传性疾病，因为基因突变导致肝脏内缺乏特定的酶类，无法正常代谢果糖。
小儿遗传性果糖不耐受是因为肝脏内缺乏特定的酶类，如果糖-1-磷酸醛缩酶A和果糖二酸激酶，使得摄入的果糖不能被正常代谢，从而引发一系列临床症状。这些酶类的缺失通常是由于基因突变所致，因此该疾病属于遗传性疾病。
但并非所有携带相关基因突变的人都会出现症状，这取决于个体的表型异质性。
对于小儿遗传性果糖不耐受，关键是要避免食用含有大量果糖的食物，并定期监测血液中果糖水平以评估病情变化。
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沈晓婷副主任医师
中山大学附属第一医院 生殖医学科
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