先天性肌强直是完全显性吗

先天性肌强直是完全显性遗传病。

先天性肌强直是由于特定基因突变引起的，这些突变使得钠通道蛋白的功能异常，导致肌肉持续处于去极化状态。由于父母一方携带致病基因即可使后代患病，且后代的患病概率与父母是否为携带者的状态无关，因此该疾病属于完全显性遗传病。

虽然先天性肌强直通常表现为完全显性遗传，但不排除存在特殊情况，如新发突变或杂合性表达不明显等。

在处理先天性肌强直时，应考虑其遗传性质，并建议患者进行家族筛查以评估风险。同时，应注意避免触发因素，如剧烈运动后立即接触冷水，以减少症状发作。

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