先天性肌强直是遗传病的一种，属于常染色体显性遗传病。
先天性肌强直是由于肌膜Ca2+通道的基因突变，导致肌肉持续性兴奋，从而引起肌强直的现象。这种疾病通常遵循常染色体显性遗传模式，即只要一个父母携带致病基因，其子女就有50%的概率会发病。
先天性肌强直还可能与其他因素有关，例如神经源性肌强直、代谢性肌病等。这些疾病的病因不同，但都可能导致肌肉僵硬和无力的症状，需要进一步的诊断区分。
先天性肌强直是一种遗传性疾病，患者及其家族成员应定期进行基因检测和咨询，以了解患病风险，并采取适当的预防措施。
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储永良副主任医师
广东省中医院 风湿科
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