先天性铜代谢障碍通常属于遗传性疾病,患者可能会出现中枢神经系统障碍、K-F环、肝肿大等情况,建议患者及时就医治疗。
先天性铜代谢障碍是一种先天性铜代谢障碍导致的遗传性疾病,其主要病因是因ATP78基因突变所致。先天性铜代谢障碍是指铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积于肝、脑、肾、角膜等器官组织,或者铜从小肠黏膜细胞运入血液和肝脏中的铜含量减少。先天性铜代谢障碍疾病包括肝豆状核变性、Menke综合征。
患者早期可能无明显症状,随着病情发展,患者可出现乏力、黄疸、腹水等肝病症状,部分患者还可出现肢体震颤、吞咽困难等中枢神经系统障碍,疾病晚期,患者眼睛角膜边缘可出现棕绿色的色素环,也就是K-F环。
患者可在医生指导下使用青霉胺、硫酸锌、二硫丙醇等药物来进行治疗,严重者,可在医生建议下,选择脾切除、肝移植等手术。日常生活中,患者应保持良好的心态,定期到医院进行复查,并在医生指导下规范诊疗。