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先天性铜代谢障碍的原因

2023-05-18 16:41:0739健康网

先天性铜代谢障碍的原因是铜在体内过量堆积。

先天性铜代谢障碍是一种罕见的遗传代谢疾病,由于基因突变、染色体异常、线粒体酶缺陷等原因,导致铜在体内过量堆积,引起器官功能障碍。主要临床表现为肝豆状核变性、角膜色素环、听力受损等。由于铜在体内过量堆积,会导致器官功能受损,在严重的情况下,还可能导致肝功能衰竭、肾功能衰竭等症状。

先天性铜代谢障碍的治疗主要包括药物治疗和手术治疗。药物治疗主要包括促进铜排泄的药物,如依地酸二钠,以及抑制铜吸收的药物,如青霉胺等。手术治疗主要适用于药物治疗无效的患者,可以通过肝移植或肾移植等手术方式,帮助患者恢复正常的肝功能和肾功能。

建议患者在日常生活中多吃富含维生素C的水果和蔬菜,如橙子、苹果、白菜等,有助于促进身体的新陈代谢,从而缓解铜代谢障碍的症状。

贾克宝主任医师 首都医科大学宣武医院    内分泌科

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