先天性铜代谢障碍属于什么病

先天性铜代谢障碍是指先天性铜代谢异常。

先天性铜代谢障碍包括威尔逊氏病和门克氏综合征，其中威尔逊氏病为常染色体隐性铜代谢障碍，门克氏综合征为X连锁。肝豆状核变性患者可出现肝损伤、神经精神症状、肾脏疾病、角膜色素环、骨骼疾病等症状。门克综合征患者头发异常，生长发育迟缓，智力低下。这种疾病可以通过药物和手术治疗。先天性铜代谢障碍是一种退行性脑疾病。常见于肝豆状核变性，与遗传性铜代谢紊乱有关。由于WD基因突变，铜离子沉积在肝、脑、肾和角膜中。临床表现为锥体外系症状如舞蹈样动作、肌张力障碍、震颤、帕金森综合征等。精神症状如情绪异常、攻击行为、幻觉妄想、人格改变等。、肝脏症状如食欲下降、肝区疼痛、脾功能亢进、上消化道出血、肝性脑病、单眼或双眼K-K环等。可通过血清铜蓝蛋白、尿铜、肝肾功能、头颅磁共振检查和基因检测作出诊断。治疗以阻止铜吸收，促进铜排泄为原则。如果上述治疗无效，可以考虑肝移植。

家属要积极与患者沟通，关心患者，配合医护人员向患者讲解疾病的相关知识，增强患者对治疗的信心，缓解紧张情绪。清淡饮食。恢复期后，可适当增加黄瓜、胡萝卜、葡萄等蔬菜水果的摄入量。可以适当增加牛奶和豆制品的摄入。饮食要多样化，注意均衡饮食和营养，可以提高和增强体质，预防感染。保持居住环境安静和清洁，定期通风。注意休息，保证充足的睡眠时间，有利于身体恢复。避免用铜餐具烹饪或盛放酸性食物。需要在工作中接触铜等金属的患者应该得到保护。