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镰状细胞贫血基因突变中碱基怎样变化

2023-01-23 11:06:0539健康网

在镰状细胞贫血基因突变中,碱基一般会发生替换,使得转录的信使RNA有所不同。

镰状细胞性贫血的根本原因是血红蛋白基因中的一对碱基发生了置换,导致转录的信使RNA不同,第六位谷氨酸被缬氨酸取代。结果变成了一种溶解性很低的螺旋聚合物,使红细胞变形时无法形成正常的血红蛋白,变成镰刀状扭曲的血红蛋白,故称为镰状细胞性贫血。这种贫血主要见于黑人,也称为血红蛋白S病。由于这些细胞变形能力差,容易被脾脏滞留在微循环中而溶血。患者可出现贫血、肝脾肿大、发育不良等症状,因为镰状细胞阻塞微循环,引起器官衰竭,可表现为腹痛、气短、肾区疼痛、血尿等症状。

建议患者多吃富含高蛋白和维生素的食物,不要吃辛辣刺激性食物。同时,适当运动,提高身体免疫力。

杨海青副主任医师 四川省人民医院    血液科

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