镰状细胞贫血的直接原因和根本原因

镰状细胞贫血的直接原因是血红蛋白β链结构异常，根本原因则是基因突变导致。

镰状细胞性贫血是一种遗传性溶血性疾病。其特征是由于血红蛋白β链上谷氨酸被缬氨酸所取代，使得血红蛋白分子在低温下变成镰刀形，并且容易与红细胞膜结合，形成可逆性的血管内溶血和不可逆性的血管外溶血。这种疾病主要影响非洲裔美国人，但在其他种族中也存在。

镰状细胞贫血的根本原因是基因突变。该病的主要致病基因位于16号染色体上，通常由父母双方各提供一个等位基因所致。如果父母均携带该突变基因，则子女有50%的概率成为患者；如果仅有一方携带该突变基因，则子女只有25%的可能性成为患者。

镰状细胞贫血的症状包括易疲劳、反复感染、关节疼痛、脾大等。严重情况下可能导致器官衰竭和死亡。目前尚无治愈方法，但可以通过药物治疗和输血来缓解症状并延长寿命。此外，预防措施包括避免暴露于寒冷环境中以及定期进行血液检查以早期发现病情变化。

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