镰状细胞贫血属于什么变异

镰状细胞性贫血通常由基因突变或遗传因素引起。

携带致病基因个体的血红蛋白编码错误，肽链第6位氨基酸β-谷氨酸被缬氨酸取代，导致血红蛋白S异常，从而导致镰状细胞变性和镰状细胞贫血。患者可出现贫血、乏力、肝脾肿大、黄疸等症状。纯合子患者临床表现重，预后差，杂合子患者症状轻，预后好。镰状细胞性贫血是一种常染色体显性遗传病，通过携带相关致病基因由父母任何一方遗传给后代。补充叶酸可以降低半胱氨酸水平，改善血管内皮功能有疼痛危象、感染等情况的患者，可以通过输血治疗。

建议患者保持身体清洁，防止体内细菌扩散，预防各种感染。同时，保持卧室适当的温度和湿度，经常通风。