镰状细胞贫血目前无法治愈。
镰状细胞性贫血又称镰状细胞性贫血和镰状细胞性贫血,是一种常染色体显性遗传的血红蛋白疾病。因为β-肽链中的第6个氨基酸谷氨酸被缬氨酸取代,正常的圆形红细胞变成了镰刀形。可通过血常规检查、血红蛋白分析、体外亚硫酸氢钠镰刀试验和MRI进行诊断。典型症状:
1、出生后3-4个月,患者出现头晕、乏力、黄疸等症状。
6个月后,肝脾肿大,发育迟缓。
2、镰状细胞停滞在微循环中,导致血管阻塞,患部组织器官功能障碍,表现为急性骨痛、胸痛、腹痛、血尿等,也就是所谓的痛苦危机。
3、如果大量血液停留在肝脾,就会出现低血容量性休克。
4、微血管闭塞可引起手足关节肿胀、充血、疼痛,称为手足综合征。
5、神经系统受到影响就会出现智力低下。
治疗:药物治疗,羟基脲可以减少输血的频率,也可以减少疼痛危象和胸部综合征的发生频率。补充叶酸可以降低半胱氨酸水平,改善血管内皮功能。双香豆素可以减少血栓形成。手术、骨髓移植、胎肝造血干细胞移植可以挽救患者的生命,提高患者的生活质量。其他治疗,当患者出现疼痛危象、感染等,可以通过输血治疗。
患者日常护理要保持室内清洁,定时通风,注意保暖,不要去人多的地方,预防上呼吸道和肺部感染。不要做剧烈运动,防止缺氧。家属要支持和理解患者,鼓励患者面对疾病,积极治疗,消除其恐惧、焦虑等不良情绪。饮食上,注意补充叶酸等营养素。