镰刀型细胞贫血症是一种遗传病,是一种血红蛋白的β珠蛋白链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代所导致的疾病。
镰刀型细胞贫血症,是一种常染色体显性遗传病,致病基因定位在第6对染色体上。正常情况下,人体每个细胞都含有两条6条染色体,而镰刀型细胞贫血症是一种由于珠蛋白的β珠蛋白链第6位谷氨酸被缬氨酸替代所导致的疾病,因此镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。在镰刀型细胞贫血症患者中,有相当一部分患者是由于β珠蛋白基因第6位谷氨酸被替代所致,这种情况被称为镰刀型细胞贫血症的纯合子。
镰刀型细胞贫血症患者可能会出现面容改变、易感染等症状,在镰刀型细胞贫血症的治疗中,主要是针对贫血进行对症治疗,如输血、止血、抗感染等。其他治疗方法包括造血干细胞移植、基因治疗等,可以有效控制病情。
建议镰刀型细胞贫血症患者注意预防感染和出血,避免剧烈运动,注意饮食卫生,同时注意保持良好的心态和生活习惯,定期进行血常规和骨髓检查。
擅长领域:小儿普外,新生儿外,腹腔镜,小儿泌尿.、腹腔镜微创技术:腹腔镜微创技术(小儿腹股沟斜疝及鞘膜积液、阑尾炎、幽门、美克尔憩室、肠系膜囊肿、探查消化道出血、先天性巨结肠根治、梗阻性黄疸胆道造影、性腺探查、高位隐睾下降固定、精索静脉高位结扎等)、新生儿手术:多种新生儿手术(新生儿出血坏死性小肠结肠炎、先天性食道闭锁、食管气管瘘、腹壁缺损(腹裂、脐膨出)、新生儿消化道穿孔、先天性膈疝等各种先天性畸形),尤其是早产儿、低出生体重儿的各种手术、先天性肛门闭锁(pena手术)的治疗
擅长领域:治疗过敏性紫癜、紫癜性肾炎、发热性疾病、慢性咳嗽、腹泻、婴儿黄疸等疾病。
擅长领域:动脉疾病:胸、腹主动脉瘤,主动脉夹层,动脉狭窄或闭塞(颈动脉、锁骨下动脉、肾动脉、髂动脉,上下肢各段动脉等),各种动脉血栓形成,糖尿病足,大咯血;静脉疾病:下肢静脉血栓形成,布加综合征,门静脉高压症,消化道出血,脾功能亢进,门静脉血栓形成,肾静脉压迫综合症;其他动静脉疾病:各种动静脉漏,动静脉畸形,头面部、四肢、内脏等血管瘤,各种术后血管吻合口狭窄。肿瘤介入治疗范围:恶性肿瘤如头颈部癌、肺癌、肝癌和肝转移癌、胃肠癌、胰腺癌、肾癌、膀胱癌、恶性骨肿瘤、椎体转移瘤、宫颈癌、子宫癌、卵巢癌、恶性葡萄胎等;恶性腔道狭窄(包括食管、贲门、幽门、结肠和气管);梗阻性黄疸(胆管癌、胰头癌);良性肿瘤如鼻咽纤维血管瘤、肝海绵状血管瘤。