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镰刀型细胞贫血症是什么遗传病

2023-05-26 14:07:4739健康网

镰刀型细胞贫血症是一种遗传病,是一种血红蛋白的β珠蛋白链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代所导致的疾病。

镰刀型细胞贫血症,是一种常染色体显性遗传病,致病基因定位在第6对染色体上。正常情况下,人体每个细胞都含有两条6条染色体,而镰刀型细胞贫血症是一种由于珠蛋白的β珠蛋白链第6位谷氨酸被缬氨酸替代所导致的疾病,因此镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。在镰刀型细胞贫血症患者中,有相当一部分患者是由于β珠蛋白基因第6位谷氨酸被替代所致,这种情况被称为镰刀型细胞贫血症的纯合子。

镰刀型细胞贫血症患者可能会出现面容改变、易感染等症状,在镰刀型细胞贫血症的治疗中,主要是针对贫血进行对症治疗,如输血、止血、抗感染等。其他治疗方法包括造血干细胞移植、基因治疗等,可以有效控制病情。

建议镰刀型细胞贫血症患者注意预防感染和出血,避免剧烈运动,注意饮食卫生,同时注意保持良好的心态和生活习惯,定期进行血常规和骨髓检查。

朱中山副主任医师 湖南省脑科医院    肿瘤血液科

朱中山,副主任医师,肿瘤专业硕士,湖南省抗癌协会理事,湖南省肝癌多学科诊疗联盟委员,长期从事肺癌、肝癌、乳腺癌、肠癌、鼻咽癌等肿瘤的放疗、化疗、生物免疫治疗工作,发表论文多篇,目前作为第一负责人承担省自然课题一项。

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  • 刘登瑞副主任医师兰州大学第一医院

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