镰状细胞贫血通常不是常染色体缺失。
镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是链六位的β-谷氨酸被缬氨酸取代，因此变成镰状红细胞。镰状细胞贫血是镰状细胞综合征的临床表现之一，其中红细胞不再显示正常的双凹盘结构，而是镰状外观。可表现为骨痛、贫血、黄疸以及肝脾肿大和胸腹痛等症状。长期患有这种疾病的患者通常会遭受人体器官的慢性损伤，感染、心力衰竭和梗死危象的发生率增加，以及中枢系统并发症等损害。可根据临床表现、遗传史、骨髓图和外周血图等实验结果进行诊断。
建议患者保持机体清洁，防止体内细菌传播，预防各种感染。同时，适当锻炼，提高身体免疫力。
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杨海青副主任医师
四川省人民医院 血液科
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