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镰状细胞贫血是常染色体缺失吗

2023-01-28 11:06:3139健康网

镰状细胞贫血通常不是常染色体缺失。

镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是链六位的β-谷氨酸被缬氨酸取代,因此变成镰状红细胞。镰状细胞贫血是镰状细胞综合征的临床表现之一,其中红细胞不再显示正常的双凹盘结构,而是镰状外观。可表现为骨痛、贫血、黄疸以及肝脾肿大和胸腹痛等症状。长期患有这种疾病的患者通常会遭受人体器官的慢性损伤,感染、心力衰竭和梗死危象的发生率增加,以及中枢系统并发症等损害。可根据临床表现、遗传史、骨髓图和外周血图等实验结果进行诊断。

建议患者保持机体清洁,防止体内细菌传播,预防各种感染。同时,适当锻炼,提高身体免疫力。

杨海青副主任医师 四川省人民医院    血液科

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