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苯丙酮尿症是不是常染色体隐性遗传

2023-05-19 16:38:3839健康网

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传,具体情况可以去医院的新生儿科咨询医生了解。

苯丙酮尿症多考虑是染色体隐性遗传导致的,苯丙酮尿症是一种比较常见的氨基酸代谢障碍性疾病,通常是由于苯丙氨酸羟化酶的基因突变引起的,患者患有该疾病,会导致体内的苯丙氨酸无法正常代谢,从而堆积在体内诱发苯丙酮尿症的情况。患者患有该疾病,如果没有及时治疗,可能会导致机体出现发育迟缓、皮肤干燥、精神异常等情况,不利于身体健康,甚至会对患者的身体健康造成影响。

患者出现上述症状,建议尽早去医院检查,在医生的指导下通过醋酸泼尼松龙注射液、沙丙蝶呤片等药物治疗,还可以通过饮食疗法等方式缓解。在平时要保证充足的休息和睡眠,避免剧烈的活动,多吃一些新鲜的蔬菜和水果,如白菜、苹果等,适当晒太阳,对于缓解疾病具有一定的帮助。

黄卫清主治医师 江西中医药大学附属医院    内科

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