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苯丙酮尿症可以手术治疗吗

2023-02-01 23:47:1639健康网

苯丙酮尿症通常不可以手术治疗。

儿童苯丙酮尿症不能通过手术治疗,苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,由代谢途径中苯丙氨酸的酶缺陷引起。儿童通常没有明显的症状,有些儿童可能会出现呕吐和进食困难等非特异性症状。如果不进行相应的治疗,一段时间后,会逐渐表现出运动和智力发育的落后,头发会从黑色变为黄色,皮肤会相对变白。随着年龄的增长,儿童的智力迟钝将变得越来越明显。在严重的情况下,儿童可能患有脑瘫。这种疾病可以在早期通过饮食治疗,治疗年龄越小,效果越好。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,父母通常携带苯丙酮尿症的相关致病基因。如果近亲结婚,患病风险可能会显著增加。由于基因异常,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,由于先天性遗传异常,苯丙氨酸无法转化为酪氨酸留在体内,因此会在肝脏中转化为苯丙酮酸。苯丙酮酸在身体中含量丰富,如血液和脑组织,通常影响组织的正常发育。如果早期诊断,儿童可以正常生长发育,不会影响智力。但是,如果没有早期诊断和有效治疗,将严重影响患者的生长发育,智力明显落后。

苯丙酮尿症的治疗主要是饮食治疗,因为身体需要苯丙氨酸,如果没有苯丙氨酸,也会影响中枢神经系统的发育。如果患有苯丙酮尿症的儿童缺乏苯丙氨酸代谢酶,建议在婴儿期服用低苯丙氨酸的特殊奶粉。在添加补充食物时,建议摄入更多淀粉、水果和蔬菜,并给予低蛋白饮食,控制儿童疾病症状。

王志明主治医师 江西省中西医结合医院    内科

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