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苯丙酮尿症32岁了能不能治好

2022-08-17 16:10:2739健康网

苯丙酮尿症32岁了一般是不能治好的。苯丙酮尿症是属于一种遗传病,只有出生后早期治疗才能预防智力发育障碍。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致常见的常染色体的隐性遗传性疾病。苯丙酮尿症一般在新生儿出生以后,强制要求进行筛查的疾病,如得到早期诊断,患儿能够正常生长发育,智力不受影响。如没有得到早期诊断、有效治疗,一般会严重影响患者的生长发育,智力明显落后,所以苯丙酮尿症32岁一般是不能治好的。

苯丙酮酸在体内如血液、脑组织当中大量存在,一般会影响正常发育,儿童会出现生长发育迟缓,严重者会造成神经系统损伤,也会出现典型的汗和尿液有鼠臭味。通常该疾病开始治疗的年龄愈小,治疗效果愈好,建议患者要尽早就医治疗。患者可以在医生指导下使用多巴胺、5-羟色胺、叶酸等药物来进行治疗。早期进行严格的低苯丙氨酸饮食控制,待血浓度降至正常浓度时,可以逐渐少量添加天然的饮食。

徐文明副主任医师 中山大学附属第一医院    内分泌科

中山大学附属第一医院,黄埔院区内分泌主任,副主任医师,医学博士,硕士研究生导师

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