苯丙酮尿症是怎么引起

苯丙酮尿症多考虑是遗传因素引起的，也可能是氨基酸代谢障碍、苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的，建议患者根据引起的原因进行针对性治疗。

1、遗传因素

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，如果父母双方患有该疾病，可能会遗传给后代，会出现生长发育迟缓、皮肤干燥、精神发育迟滞等情况。

2、氨基酸代谢障碍

苯丙氨酸羟化酶可以将苯丙氨酸转化为酪氨酸，如果体内的苯丙氨酸羟化酶缺乏，会影响苯丙氨酸的正常代谢，从而引起苯丙酮尿症。

3、苯丙氨酸羟化酶缺乏

如果患者受到基因突变，可能会导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸，从而引起苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症患者可遵医嘱口服BH4、沙丙蝶呤等药物进行改善，必要时可去医院通过低苯丙氨酸饮食进行缓解。