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小儿苯丙酮尿症是什么病

2023-05-19 03:21:0739健康网

小儿苯丙酮尿症属于一种染色体隐性遗传疾病,具体的情况可以去医院的新生儿科咨询医生了解。

苯丙酮尿症多考虑是遗传因素引起的,但也不排除是酶缺乏导致的,进而会出现苯丙氨酸代谢异常诱发的一种疾病,在临床通常会出现生长发育和精神发育迟缓、皮肤干燥、尿液和汗液有特殊气味等症状,严重者还可能会出现智力发育迟缓等情况。

患儿出现上述症状,建议尽早去医院检查,在医生的指导下进行治疗,如果症状比较轻,可以通过调整饮食结构的方式缓解,同时养成良好的生活习惯,保证充足的休息和睡眠,健康饮食,定期去医院复查。如果症状比较严重,建议遵医嘱服用四氢生物蝶呤、B族维生素等药物治疗,同时通过酶替代治疗等方式进行缓解,有利于缓解患儿的症状,避免出现其他的疾病。

黄文渊主治医师 杭州市红十字会医院    儿科

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