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唐筛是指唐氏综合征产前筛查,即通过抽取孕妇血液检测其中的人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇等指标,并结合孕妇的体重、年龄、孕周等信息来判断胎儿患有唐氏症的概率。如果进行唐氏综合征产前筛查时出现高危情况,则提示有患唐氏综合征的风险。
唐氏综合征产前筛查高风险,孩子能要的几率约为1/270,但还需要进一步做无创DNA检查或者羊水穿刺检查明确诊断。若确诊为唐氏综合征则不能继续妊娠。
唐氏综合征产前筛查准确率为65%-80%,而最终的确诊需要在怀孕中期行羊水穿刺术,对羊水中的细胞进行染色体核型分析以明确是否有异常。对于已经确定存在该疾病的患儿,在出生后应尽早开始干预治疗,如遵医嘱使用注射用人生长激素、硫唑嘌呤片等药物促进生长发育和智力提升;并配合康复训练提高生活自理能力。
建议女性在备孕期间及早进行优生五项、风疹病毒IgG/IgM、弓形虫抗体等相关检查,以免影响自身健康以及后代正常发育。
2024-03-12
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