为什么叫唐氏综合征

唐氏综合征是因为21号染色体异常导致的遗传性疾病，因此被称为唐氏综合征。

唐氏综合征是由于额外的21号染色体部分或全部存在而引起的，这些额外的染色体可能导致基因表达失调，影响细胞分化和生长控制。这会导致身体各系统的发育缺陷。典型症状包括智力低下、面部特征异常，如眼距宽、鼻梁扁平、张口型嘴等，以及生长迟缓、心脏缺陷和其他先天性畸形。不同患者可能表现出不同程度的症状。

诊断通常需要进行血清学标志物检测、超声波检查、羊水穿刺或脐带血液采样以分析染色体数目。必要时，可进行心脏超声评估心脏结构。目前没有特定的治疗方法可以改善唐氏综合征患者的预后，主要是针对症状进行管理，例如通过物理疗法帮助改善运动功能，营养支持对生长发育有益。

尽管无法治愈唐氏综合征，早期干预如特殊教育和支持，有助于提高患者的生活质量并促进其潜力发挥。建议定期进行健康监测，特别是在新生儿期，以早期发现并处理可能出现的问题。