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家族性高胆固醇血症是什么遗传病

2024-05-14 10:22:2439健康网
核心提示:家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传的疾病。

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传的疾病。

该疾病是由于基因突变导致低密度脂蛋白受体(LDLR)功能缺陷,无法有效清除血液中的胆固醇,从而引起高胆固醇血症。这种基因突变通常由父母传递给子女。患者可能会出现黄色瘤、角膜环状混浊等眼部病变,以及早发冠心病、脑卒中等心血管并发症。这些症状可能在儿童时期就出现,且随着年龄增长而加重。

对于疑似病例,医生会建议进行血脂检测,包括总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和甘油三酯(TG)水平测定。此外,基因检测也可用于确认是否存在LDLR基因突变。针对家族性高胆固醇血症,主要治疗方法为药物治疗,如汀类药物,如阿托伐汀钙片、洛伐汀片等,可降低胆固醇水平。必要时,可能需要考虑手术干预,如经皮冠脉介入术(PCI)或冠状动脉旁路移植术(CABG),以改善血液循环。

确诊后,应定期监测血脂水平,并遵循健康生活方式,如均衡饮食、适量运动和戒烟限酒,以控制病情进展并预防并发症的发生。

39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

王毅飞主任医师 广州医科大学附属第一医院  内分泌科

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