赵英帅 主治医师
河南省人民医院 - 普内科
氨基酸的检查可以通过血清氨基酸测定、尿氨基酸测定、氨基酸代谢负荷试验等方法进行。
1.血清氨基酸测定
通过检测血液中的氨基酸水平来评估机体对蛋白质的利用情况，从而间接反映肝肾功能。若结果显示某些特定氨基酸浓度升高或降低，可能是由于肝脏、肾脏等器官受损导致。此时应进一步进行相关影像学检查以确定具体原因。
2.尿氨基酸测定
通过分析尿液中氨基酸含量来判断是否存在氨基酸代谢紊乱，有助于诊断遗传性氨基酸代谢病。如果尿液中发现大量非必需氨基酸，则可能提示存在氨基酸代谢障碍，如枫糖尿病。需立即进行基因检测以确诊并制定相应治疗方案。
3.氨基酸代谢负荷试验
通过口服一定量的特定氨基酸后监测其在血液中的变化，可帮助识别氨基酸吸收和转运缺陷。如果试验显示患者的血液中无法有效清除摄入的氨基酸，可能表明存在氨基酸转运蛋白缺乏或其他消化道吸收障碍。这需要进一步的基因检测和其他生化测试以确认诊断。
在接受这些检查之前，患者应保持空腹状态，避免进食高蛋白食物，以免影响检查结果的准确性。同时，应告知医生正在服用的所有药物，特别是那些可能影响氨基酸代谢的药物，以便医生能够更好地解读检查结果。