家族性低磷性抗维生素D佝偻病是一种遗传性肾小管疾病,主要表现为血磷降低和活性维生素D缺乏,进而影响骨骼发育,导致生长迟缓和骨骼畸形。
该疾病是由遗传因素导致的肾小管功能异常,肾脏无法正常重吸收钙和磷,进而影响骨骼的矿化过程。由于肾脏不能有效地保留磷,导致血磷降低,进而影响1,25-二羟维生素D3的合成,使活性维生素D减少,影响肠道对钙的吸收,进一步加重低血磷和骨骼矿化不足。此疾病可导致生长迟缓和骨骼畸形,因此病情比较严重。
患者还可能出现肌肉痉挛、抽搐等症状,需要及时就医以避免潜在并发症的发生。
对于家族性低磷性抗维生素D佝偻病,重点是通过饮食调整和药物治疗来控制症状,同时需定期监测血液中的钙、磷和碱性磷酸酶水平,以及骨密度检测。
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