苯丙酮尿症一般是需要进行染色体检查的,具体情况还需要去医院的新生儿科咨询医生了解。
苯丙酮尿症可能是父母双方遗传基因突变引起的,还可能是患有唐氏综合征等染色体异常疾病导致的,进而会导致苯丙氨酸代谢异常诱发苯丙酮尿症的情况。所以患者需要进行染色体检查,这样可以更好的了解患者的疾病类型,有利于医生更好的为患者制定治疗方案。
患者出现苯丙酮尿症,建议在医生的指导下通过饮食调整的方式进行缓解。在平时要严格控制苯丙氨酸的摄入,同时要保证营养均衡,多吃新鲜的蔬菜和水果,如白菜、苹果等。同时在医生的指导下针对疾病的情况采取合适的方式治疗,避免出现异常的情况,影响身体健康。