无创一般是指无创DNA,无创DNA18三体高风险通常提示胎儿患有18三体综合征的风险较高,但唐氏筛查并不能作为诊断依据,羊水穿刺检查才是诊断胎儿是否患有18三体综合征的重要手段。若出现无创DNA18三体高风险的情况,还需要及时去医院进行羊水穿刺检查。
无创DNA检查主要是抽取孕妇的静脉血,从而提取母体外周血浆中游离DNA片段,并利用新一代DNA测序技术进行测序,将测序结果进行生物学的信息分析,从而检测胎儿是否患有18三体综合征、13三体综合征以及18-三体综合征是否为高风险。正常情况下,无创DNA低风险的检查结果一般提示胎儿患有18三体综合征的风险较低,若检查结果显示无创DNA18三体高风险,通常提示胎儿可能患有18三体综合征。但唐氏筛查并不能作为诊断依据,因此无创DNA18三体高风险的检查结果通常是没有意义的。若出现无创DNA18三体高风险的情况,还需要及时去医院进行羊水穿刺检查,若明确胎儿患有18三体综合征,通常需要及时终止妊娠。
此外,对于年龄较大或具有家族遗传史的孕妇,也可进行羊水穿刺检查,有助于明确胎儿是否存在18三体综合征。检查前应注意,女性在进行羊水穿刺检查前3天应避免吃油腻、辛辣的食物,且3天内应避免同房,以免影响检查结果。