急性间歇性卟啉病合并妊娠一般是染色体显性遗传。
是由于尿卟啉原合成酶部分缺乏,即卟啉原脱氨酶缺乏所致。患者体内这种酶的活性只有正常人的50%左右。核酸原位杂交等技术已经证实卟啉原脱氨酶基因位于11q23qter区域,包含5个外显子。该病多发生于青春期,月经期易发。某些药物和激素可诱发发病或加重病情,碳水化合物和血红素ALA合酶有暂时抑制作用。这种病一般发生在成年期,往往有较长的无症状期,持续数日或数月,之后有间歇期。攻击的频率和严重程度不一致。会出现腹痛、神经系统异常和尿色异常等症状。
建议患者应注意休息,避免劳累。饮食要均衡,注意碳水化合物和蛋白质的摄入。