小儿急性间歇性卟啉病的病因

急性间歇性卟啉病属于常染色体显性遗传，由内源性类固醇激素、药物、热量摄入减少等因素促进。

急性间歇性卟啉症可能会导致恶心、便秘或腹胀。是一种由尿卟啉原ⅰ合成酶缺乏引起的遗传病。宝宝会出现阵发性腹部绞痛，经常因剧烈腹痛而坐立不安，大声啼哭。发作持续时间不等，常伴有恶心、呕吐和便秘、腹胀、腹肌紧张等。有些婴儿主要受神经系统症状的影响，可能出现性格改变，如抑郁、哭闹，或躁狂、语无伦次、喜怒无常等癔病样发作。周围神经受累可导致肢体疼痛、面瘫、一个或多个肢体的弛缓性麻痹，甚至危及生命的呼吸肌麻痹和脑神经麻痹。急性间歇性卟啉病是一种显性遗传病，是由于酶活性和卟啉合成增加，导致卟啉在体内过度蓄积。急性间歇性卟啉症最早的症状是腹部痉挛，然后迅速出现周围神经病变、肌无力、尿潴留、精神障碍幻觉和抑郁。同时出现便秘、呕吐、厌食、心动过速、高血压等症状。可以给予对症支持治疗。如果婴儿有严重的腹部症状，可以使用吗啡进行治疗。氯丙嗪可以缓解患者的精神症状。如果宝宝不能进食，可以通过静脉滴注葡萄糖或完全胃肠外营养来治疗，此外，还可以静脉注射血红素，降低利胆素水平，有效缓解宝宝症状。

急性间歇性卟啉症的宝宝在日常生活中需要注意饮食，以清淡为主。可以多吃高糖、高蛋白、多种维生素的食物，多吃温热的食物，多吃新鲜的水果和蔬菜，避免吃辛辣刺激性食物和腌制食物。另外，宝宝的情绪不要太激动，也要避免阳光暴晒。

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