镰刀型细胞贫血症的根本原因一般是由于血红蛋白基因中的一对碱基发生了替换。
替换后第六位的谷氨酸被缬氨酸取代,产生一种溶解性很低的螺旋聚合物,使红细胞变性不能形成正常的血红蛋白。而变成镰刀状的扭曲血红蛋白,故称为镰状细胞性贫血。这种贫血主要见于黑人,也称为血红蛋白S病。由于这些细胞变形能力差,容易被脾脏滞留在微循环中而溶血。患者可出现贫血、肝脾肿大、发育不良等症状,因为镰状细胞阻塞微循环,引起器官衰竭,可表现为气短、腹痛、肾区疼痛、血尿等症状。
建议患者保持愉快的心情,注意饮食清淡,适当补血。