镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因突变吗

镰刀型细胞贫血症是由基因突变或遗传因素导致的。

镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传病，父母中的任何一方携带相关的致病基因并将其传给后代。携带致病基因的个体的血红蛋白被氨基酸错误编码，肽链第6个氨基酸的β谷氨酸被缬氨酸取代，形成异常血红蛋白S，导致红细胞镰状变化，并导致镰状细胞贫血。患者可能有贫血、疲劳、肝脾肿大、黄疸等症状。纯合子有严重的临床表现和不良的预后，而杂合子有轻微的症状和相对良好的预后。常用药物为双香豆素、叶酸等。以上药物均需医生指导下进行。

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