镰状细胞性贫血的根本原因一般是第六位谷氨酸被缬氨酸取代。
镰状细胞贫血的根本原因是血红蛋白基因中一对碱基的替换,导致不同的信使RNA转录,第六个谷氨酸被缬氨酸取代。结果,变成了一种溶解度非常低的螺旋状聚合物,当红细胞变形并变成镰刀形扭曲血红蛋白时,无法形成正常血红蛋白,因此被称为镰状细胞贫血。这种贫血主要见于黑人,也称为血红蛋白病。患者可能有贫血、肝脾肿大、发育不良等症状,因为镰状细胞阻塞微循环并导致器官衰竭,可表现为腹痛、气短、血尿等症状。
建议患者保持房间清洁,定期通风。同时,注意保暖,避免着凉。