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苯丙酮尿症是不是遗传病

2023-03-28 10:54:3039健康网

苯丙酮尿症一般是遗传病。

苯丙酮尿症是由遗传、氨基酸代谢的异常所致,表现为抽搐、发育迟缓、湿疹等。父母一般不会得病,但也有可能携带这种病,因为患者的子女都是遗传自父母的遗传病,比如苯丙氨酸羟化酶缺乏,会引起体内的代谢产物堆积,从而引起一系列的病症。三个月至六个月的孩子会出现智力低下的现象,一岁后会更加明显,同时会伴有毛发、皮肤颜色偏淡、有老鼠尿味等,早期诊断和治疗可以预防孩子的智商下降。

建议患者在日常生活中注意饮食,避免暴饮暴食,否则会造成肠胃的负担,从而影响到肠胃功能。

王晓黎主任医师 中国医科大学附属第一医院    内分泌科

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