脊髓性肌肉萎缩症孕前检查

脊髓性肌肉萎缩症一般可以进行孕前诊断筛查。

脊髓性肌肉萎缩症是一种常见的常染色体隐性遗传病，可以通过产前筛查诊断，常规孕检不筛查脊髓性肌肉萎缩症。脊髓性肌肉萎缩症患者的脊髓运动神经元受损，进而逐渐丧失各种运动功能，无法运动、进食甚至呼吸，是导致婴儿死亡的头号遗传性疾病。SMN1基因突变是脊髓性肌肉萎缩症的重要原因，95%或更多的脊髓性肌肉萎缩症患者有SMN1外显子7的缺失。临床上通过检测SMN1基因的拷贝数来筛查脊髓性肌肉萎缩症携带者并进行临床诊断。因此通过抽取外周血，检测SMN1第7外显子的拷贝数，可以筛查脊髓性肌肉萎缩症携带者。如果父母是脊髓性肌肉萎缩症携带者，应做进一步的脊髓性肌肉萎缩症产前诊断。

建议患者可以进行试管植入前培养，降低婴儿患脊髓性肌肉萎缩症的概率。