染色体畸形一般是遗传、药物、疾病等引起。
染色体畸形的原因,有可能来源于父母双方的遗传,也有可能是在胚胎发育的过程中受到了药物、疾病、有毒有害的化学物质、放射线等因素的影响所导致的。当出现染色体异常时,有可能出现器官发育的畸形,也有可能只表现为超声软指标的异常,或者羊水量的异常,脐带血流的异常等情况。所以需要进行适当的产前诊断,才能了解胎儿有无出现染色体异常的情况。较为准确的产前诊断,是通过羊水穿刺的技术,抽取羊水中的胎儿细胞,然后通过核型分析。染色体微阵列分析,全外显子测序等方式,了解有无胎儿染色体的异常。染色体异常指染色体异常,正常女性染色体应为46XX,男性染色体应为46XY。如果检测结果不是这样,比如三体等,这是一种明显的染色体异常。染色体也有一些轻微的异常,如染色体的微重复和微缺失。这些情况并不特别严重,需要根据丢失或未重复碎片的情况来判断此患者是否有其他异常。如果缺失的片段中有重要的基因,可能会导致患者某些功能的丧失。需要进行系谱分析,以确定是由染色体基因突变还是遗传引起的。染色体异常不一定有明显的临床症状,如果是指胎儿染色体异常,孕妇在怀孕期间可能没有任何表现,但是在常规筛查过程中发现的。成人最常见的染色体异常是唐氏综合征,通常被称为唐氏儿童。唐氏儿童的主要临床表现首先是智力障碍,还有一些外观特征,如眼距较远、手掌穿透、颈部后脂肪层较厚,这些表现是唐氏儿童的临床特征。
对于染色体异常一般不需要忌口,保持良好的心态,充足的睡眠。饮食清淡,多吃新鲜的水果蔬菜。