染色体畸形的原因,有可能来源于父母双方的遗传,也有可能是在胚胎发育的过程中受到了药物、疾病、有毒有害的化学物质、放射线等因素的影响所导致的。
当出现染色体异常时,有可能出现器官发育的畸形,也有可能只表现为超声软指标的异常,或者羊水量的异常,脐血流的异常等情况。所以需要进行适当的产前诊断,才能了解胎儿有无出现染色体异常的情况,较为准确的产前诊断,是通过羊水穿刺的技术,抽取羊水中的胎儿细胞,然后通过核型分析,染色体微阵列分析,全外显子测序等方式,了解有无胎儿染色体的异常。
在复发性自然流产患者中,50%以上的早期自然流产胎儿存在染色体异常。染色体畸变的原因有很多,包括物理、化学和生物因素,以及母亲高龄怀孕时卵子质量下降,也会导致染色体畸变。一些自身免疫性疾病和遗传因素也是这些疾病的病因,没有这样好的方法来防止出生时的染色体畸变。第三代体外受精,即胚胎植入前的基因诊断技术,可以解决这一问题。超数排卵后,形成胚胎,形成囊胚,取细胞进行染色体分析,选择染色体正常的胚胎植入母亲体内,达到妊娠目的。这样就避免了染色体畸变胎儿的出生,达到了优生学的目的。
染色体畸形饮食。怀孕期间,注意加强营养,多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤、牛奶等高蛋白食物,多吃蔬菜、水果等富含维生素和纤维素的食物,可以提高孕妇的免疫力。养成良好的饮食习惯,平衡膳食,改变饮食习惯,吃低脂饮食,少吃烤肉,多吃含纤维素的食物,注意维生素C、维生素B和维生素E的摄入。