苯丙氨酸偏高的原因

患儿如果出现苯丙氨酸升高，提示患有苯丙氨酸尿症。患儿苯丙氨酸尿症是属于常染色体隐性遗传性疾病，往往患有疾病后，肝脏的苯丙氨酸氢化酶活性就会降低，从而导致苯丙氨酸在血液以及尿液当中的浓度非常高。

患儿患有疾病以后，肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性就会明显下降，会导致肝细胞中的酶的缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸在血液中、脑脊液中以及尿液中的浓度非常地增高，会出现高苯丙氨酸尿症，进而会出现临床症状。刚开始会出现呕吐以及容易情绪激动，神经运动发育的严重落后。没有经过治疗的常会出现语言发育的障碍，尤其是一岁的时候非常的明显，有时候还会有癫痫的发作。患有这类疾病，其患儿往往会表现为生长发育落后，智力发育落后，同时汗和尿液带有特殊味道。如果患儿的苯丙氨酸明显偏高，考虑是由于苯丙酮尿症引起的，患儿患有苯丙酮尿症以后会出现神经系统的异常，比如会出现兴奋不安、多动以及攻击性的行为。另外，外貌也非常地特殊，患儿会出现毛发以及皮肤的颜色变浅，并且1/3的患儿也会出现皮肤干燥以及伴有湿疹的症状，患儿的尿液中也有特殊的老鼠尿味，也就是被称为鼠尿样的臭味。针对于患儿高苯丙氨酸的情况，需要进行低苯丙氨酸的饮食处理。

建议在喂养方面选择低苯丙氨酸奶粉进行喂养，同时辅食给予淀粉类蔬菜和水果等低蛋白食物为主，苯丙氨酸酮尿症在出生后要尽早地进行相关的检查，确诊后早治疗，主要通过饮食疗法，治疗年龄越小，效果越好。