问医生 找医院 查疾病 症状自查 药品通 健康笔记
首页 > 精编内容 > 权威资讯 > 正文

新生儿苯丙氨酸的症状

2022-08-11 21:57:3739健康网

新生儿苯丙酮尿症的表现主要有智力低下、皮肤毛色苍白、鼠尿臭味。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。是苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而引起的疾病。是常见的先天性氨基酸代谢障碍之一。孩子出生时,一般3-6个月开始出现症状。在1岁左右症状明显。一般以智力低下为突出,智商通常低于正常,并有异常行为,如兴奋、退缩等,还有小马尔。出生几个月后,头发由黑变黄,皮肤变白,皮肤湿疹较为常见。

建议可以给患者喂专用的低苯丙氨酸奶粉,幼儿添加辅食时以淀粉、蔬菜、水果之类的低蛋白食物为主,避免对身体造成不必要的伤害。

黄文渊主治医师 杭州市红十字会医院    儿科

特别策划
举报/反馈
链接地址:*
举报内容问题:*请选择举报类型
原创文章链接:
其他理由:
更多问题及建议:
联系方式: