新生儿苯丙酮尿症的表现主要有智力低下、皮肤毛色苍白、鼠尿臭味。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。是苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而引起的疾病。是常见的先天性氨基酸代谢障碍之一。孩子出生时,一般3-6个月开始出现症状。在1岁左右症状明显。一般以智力低下为突出,智商通常低于正常,并有异常行为,如兴奋、退缩等,还有小马尔。出生几个月后,头发由黑变黄,皮肤变白,皮肤湿疹较为常见。
建议可以给患者喂专用的低苯丙氨酸奶粉,幼儿添加辅食时以淀粉、蔬菜、水果之类的低蛋白食物为主,避免对身体造成不必要的伤害。