新生儿苯丙酮尿症怎么治疗

新生儿苯丙酮尿症治疗方法有低苯丙氨酸的饮食和控制蛋白质的摄入。

1、低苯丙氨酸饮食：

对于患有苯丙酮尿症的新生儿来说，体内苯丙氨酸的含量已经很高了，所以要控制饮食，少吃苯丙氨酸。而且恢复后，也要少吃苯丙氨酸类食物。在新生儿更小的时候控制，可以更好地预防并发症，减少脑损伤。

2、控制蛋白质的摄入：

蛋白质的摄入也需要控制。日常饮食中可以少吃鸡蛋等高蛋白物质，动物蛋白高的食物也需要多加注意。还需要补充维生素和微量元素。此外，还可以根据医嘱进行额外的康复治疗。

新生儿苯丙酮尿症的重要原因是新生儿自身基因突变导致体内缺乏特定的酶，无法在体内转化苯丙酮尿症，导致苯丙酮尿症在体内异常蓄积。所以如果想筛查这种特殊罕见的疾病，可以在喂奶后三到五天去医院做常规疾病筛查，确定是否患有新生儿苯丙酮尿症。最常见的原因是体内缺乏酪氨酸导致生长迟缓，出现复发。对于新生儿来说，皮肤也会受到很大的影响。

苯丙酮尿症新生儿早期神经系统异常，如过度兴奋、多动，或部分病例出现肌张力增高、腱反射亢进、惊厥等。过一段时间就会明显变慢，脑电图80%异常。BH4缺乏型的神经系统状况出现较早，情况较严重，常导致肌张力下降、嗜睡、惊厥。比如有些患者没有接受治疗，幼儿期死亡率也很高。苯丙氨酸的摄入不仅可以保证儿童生长和代谢的最低需求，还可以预防脑损伤的发生。如果患有新生儿苯丙酮尿症，要尽早治疗，不要错过最佳治疗时机造成不可逆的脑损伤。