唐氏综合征的风险考虑是胎儿染色体异常引起的。
唐氏筛查是一种中期的筛查手段,主要是针对于先天性疾病的筛查,但这只是一种筛查方法,想要进行确诊是否有遗传性疾病、染色体疾病存在,还需要进行无创检查DNA或者是羊水穿刺。唐氏筛查是通过空腹抽取孕妇外周血,检测孕妇外周血液中绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白及游离雌三醇,同时结合孕妇的年龄,孕周等相关信息,共同推测胎儿是不是患有二十一三体、十八三体及开放性神经管缺陷。唐氏筛查的结果主要是看计算的风险值与标准值进行对比,唐氏筛查中的一项高风险,如果是十八三体或二十一三体的高风险,这种情况是说明胎儿患有染色体疾病的概率非常高,需要做羊水穿刺来进行确诊。如果提示神经管缺陷是高风险,这是一种结构的畸形,需要在孕20~24周之间做大排畸彩超,B超是诊断胎儿神经管缺陷的金标准。引起唐氏综合征高风险的原因有以下几个方面:
一、高龄。
当孕妇年龄大于35周岁以上,胎儿患有唐氏综合征的风险会有大幅度的上升,年龄越大,风险越高。
二、不良的生活方式。
如长期熬夜、酗酒、吸烟,以及工作生活压力大,也可以造成胎儿染色体异常。由于普通唐筛的筛查率仅为60%左右,所以当唐筛结果为高风险时不必过于紧张。但是要遵医嘱,根据孕妇的年龄、风险截断值等选择无创产前DNA筛查或者羊水穿刺来确诊。
建议患者在孕期注意饮食,不能吃太油腻的食物,特别是不要吃肥腻的肉食、油炸食品、烧烤之类的。