唐氏综合征筛查高风险怎么办

唐氏筛查高风险可以进行NIPT或羊水穿刺检查 ，唐氏筛查结果大于1/270，称为高风险，介于1/270到1/1000之间，称为灰区，表示临界风险。

1、如果唐氏筛查结果为高危或危重风险，可以进行NIPT，进一步确认胎儿患唐氏综合征的风险。

但是NIPT有假阳性和假阴性的可能，应该加以区分。对于唐氏筛查的高风险，大家不需要太过紧张。在此期间，尽量放松，选择一个日期进行无创DNA检测。无创DNA可以准确检测胎儿是否存在先天性遗传问题，通过提取孕妇血清，全面分析评估胎儿的基本情况。如果无创DNA还是有问题，可以进一步做羊膜穿刺。直接抽取羊水分析胎儿是21-三体综合征还是18-三体综合征才是最终的检测结果，也更准确。如果羊膜穿刺术还是有问题，胎儿就不能出生。如果羊膜腔穿刺没有问题，宝宝就可以出生了。

2、如果唐氏筛查结果为高风险，也可以进行羊水穿刺，取羊水中的细胞或组织再次筛查。

一般医生会推荐无创DNA或者羊膜穿刺术来诊断胎儿的具体情况。但由于唐氏筛查风险较大，建议孕妇首先直接做羊膜腔穿刺。如果孕妇害怕羊膜腔穿刺术对胎儿有不良影响，可以考虑先做无创DNA，再根据无创DNA检测结果决定下一步治疗方案。非侵入性DNA测试比唐氏筛查测试更准确。

唐氏综合征筛查主要是检查胎儿患唐氏综合征的风险。而且唐氏综合征筛查结果还受到孕妇年龄、体重、孕周、健康状况等因素的干扰，而且也容易出现误报。所以检查时有异常现象，需要进一步进行其他相关检查项目。