氨基酸代谢紊乱症状

氨基酸代谢紊乱会有肝脾肿大、智力衰退、人格障碍以及发育迟缓等症状。

由先天性酶缺陷或其他疾病引起的异常氨基酸分解代谢和合成代谢。食物中的蛋白质需要通过消化道中的各种消化酶降解为二肽、三肽和游离氨基酸，然后才能被肠黏膜吸收，经肝门静脉系统进入血液循环。当氨基酸代谢紊乱时，一些氨基酸在组织中异常积累，阻碍大脑中的蛋白质合成，影响大脑的细胞呼吸、髓鞘形成和神经递质合成，经常导致进行性脑损伤，表现为精神发育障碍、抽搐、瘫痪等。人体通常含有一定量的氨基酸。消化道吸收的氨基酸随血液进入氨基酸池。氨基酸代谢紊乱，也就是氨基酸代谢病的产生，与遗传因素有关。目前氨基酸代谢障碍引起的遗传疾病已经超过了一百多种，该病可导致神经系统功能障碍，出现肝脾肿大、智力衰退、人格障碍、发育迟缓等症状。出现氨基酸代谢病，其中，近亲结婚产生这种病的概率较高。通常与染色体隐性遗传有关，所以治疗起来也比较困难。一般氨基酸代谢病的诊断需要做血尿常规、肝功能、血尿氨基酸含量的测定，必要的时候还需要做脑电图的检测，基因检测和产前诊断。

氨基酸代谢紊乱患者需要通过以下方式进行治疗：一些氨基酸代谢紊乱，如枫糖浆尿病、丙酸血症等，可以用低蛋白饮食治疗，但在治疗过程中应预防蛋白质缺乏和热量缺乏。一些人需要限制相关氨基酸的数量，如苯丙酮酸尿中的苯丙氨酸和枫糖尿中的支链氨基酸。有些可以用大量维生素治疗。还有一些患者没有有效的病因治疗，只能对症治疗。