氨基酸代谢异常是什么

氨基酸代谢异常多考虑是先天性遗传导致的，也不排除是苯丙酮尿症、肝豆状核变性等原因引起的，可以根据不同的原因选择针对性的治疗。

1、先天性遗传

如果父母双方都存在有氨基酸代谢异常的情况，可能会遗传给后代，从而引起氨基酸代谢异常的情况。如果没有异常的症状，一般不需要特殊治疗，但是要密切关注好自身相关情况。

2、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，属于一种染色体隐性遗传，主要是由于苯丙氨酸羟化酶的基因突变导致的，一般会出现生长发育和精神发育迟缓、皮肤干燥等症状。可以遵医嘱使用特殊奶粉代替饮食，从而缓解病情，同时也可以在医生指导下通过特殊的手术治疗。

3、肝豆状核变性

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致肝脏功能异常，从而出现氨基酸代谢异常的情况，并且可能会伴随着角膜损伤、骨关节异常等症状。可以遵医嘱使用青霉胺片、硫酸锌片等药物辅助改善，如果药物无法改善，可以在医院通过肝移植手术的方式进行治疗。

除此之外，也有可能是枫糖尿病等原因引起的，可以在正规医院通过检查明确病因再就诊治疗。