家族性高胆固醇血症是由多个基因突变引起的，包括ABCA1、ABCA2、ABCB4等，是一种常染色体显性遗传病。
家族性高胆固醇血症是由多个基因突变引起的，包括ABCA1、ABCA2、ABCB4等，是一种常染色体显性遗传病，如果父母双方有一方患有该疾病，其后代患病的概率会相对较高。患病以后可能会导致血液中的胆固醇水平升高，从而诱发该疾病，通常会出现黄色瘤、早发性角膜炎、心肌梗死等并发症。患者可以遵医嘱服用降胆固醇的药物进行治疗，比如瑞舒伐他汀钙片、阿托伐他汀钙片等，必要时也可以及时到正规医院的心血管内科，通过血浆置换的方式进行处理。
在日常生活中，要注意饮食健康，注意低盐低脂饮食，同时还要合理调整作息习惯，保证充足的睡眠时间，避免长期熬夜、过度劳累。还要保持良好的心情，避免情绪过于激动。
钟定沅主治医师
广东省第二中医院 内分泌专科
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苏俊岩深圳市光明新区中心医院擅长领域：从事儿科临床工作22年，积累了丰富临床经验。擅长诊治小儿各系统常见病、多发病，尤其针对新生儿窒息、缺血缺氧性脑病、早产儿护理及喂养、新生儿破伤风、新生儿肺炎、新生儿湿肺、新生儿败血症、新生儿脓庖疹、新生儿心力衰竭，呼吸衰竭等各种疾病。普儿科对于小儿各种肺炎、重症肺炎、小儿腹泻、小儿脱水、电解质紊乱、酸碱失衡、毛细支气管炎、支气管哮喘、反复呼吸道感染、巨细胞病毒感染、传染性单核细胞增多症、中毒、呼吸衰竭、传染性单核细胞增多症、川崎病等方面具有丰富的诊治与救治经验。目前为深圳市医师协会儿科医师分会第一届理事会理事，于2012年被聘为光明新区“三优”工程专家组成员。
徐灵敏主任医师复旦大学附属儿科医院擅长领域：新生儿及心血管疾病的临床研究，小儿感染性疾病及感染后心肌免疫损伤发生的相关因素研究
韩珠副主任医师三亚中心医院擅长领域：擅长肾脏的常见病、多发病
什么是家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症是由什么基因突变引起
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