苯丙氨酸是检查什么的

苯丙氨酸是筛查苯丙酮尿症的一种，正常值在一点二到三点四，主要也是筛查孩子的智力。

偏高患智力性疾病的可能性是比较大的，苯丙酮尿症的新生儿筛查已经成为常规新生儿筛查，是通过测定血苯丙氨酸在人群群体中对每个新生儿进行筛查，使患儿在临床症状尚未出现之前，而使其生化等方面的改变，比较明显时，得以早期诊断，早期治疗，避免智能落后的发生。苯丙酮尿症筛查实验室新生儿的一项重要检查，苯丙酮尿症是一种常染色体，隐性遗传，氨基酸代谢病，是一种比较常见的遗传性代谢病。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸。通常在肝细胞苯丙氨酸羟化酶的作用下转化为酪氨酸，以合成重要的人体激素。由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，一些儿童无法正常代谢苯丙氨酸。血液中的苯丙氨酸浓度显著增加，通常不能转化为酪氨酸并成为苯丙酮酸。这些苯丙酮酸成为有害的代谢物，导致苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性疾病。为了确定儿童是否患有苯丙酮尿症，初步筛查测试通常是确定血液中的苯丙氨酸是否升高，必要时可以进行基因测试。苯丙酮尿症的主要表现为生长迟缓、中枢神经系统发育迟缓和智力发育迟缓。小脑畸形、抽搐、癫痫等也可能发生。此外，儿童的头发颜色也会越来越浅，可能会有特殊的体味。

应避免食用含有苯丙氨酸的食物，苯丙酮尿症是由患者缺乏苯丙氨酸羟化酶引起的。苯丙氨酸羟化酶的功能是将必需氨基酸苯丙氨酸转化为酪氨酸。没有这种酶，苯丙氨酸就会转化为苯丙酮酸。体内苯丙酮酸含量过高会导致新生儿脑损伤和智力低下。