苯丙酮尿症查什么能查出来

苯丙酮尿症主要是通过尿液检查、血液检查，以及影像学检查的方式来进行诊断，通常能够通过检查结果来进行确诊。

1、尿液检查

苯丙酮尿症通常是属于一种染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，可能与氨基酸代谢障碍有关，会导致体内的苯丙氨酸无法正常代谢，从而引起皮肤干燥、头发变黄、智力发育迟缓等症状。通常情况下该疾病的患者可以通过尿液检查的方式，能够检测尿液中的苯丙氨酸含量，来进行确诊。

2、血液检查

同时也可以通过血液检查的方式，来判断血液中的苯丙氨酸含量是否出现异常的情况，如果血液检查结果出现异常的情况，也可以确诊苯丙酮尿症的疾病。

3、影像学检查

患者还可以去正规的医院进行影像学检查，比如CT检查、核磁共振检查等，通过影像学检查的方式，能够检测出患者的大脑结构是否存在异常的情况，来进行确诊。

除此之外，还可以通过体格检查的方式来进行确诊，确诊以后建议患者在医生的指导下，使用左旋多巴片、四维彩超等药物进行治疗，也可以通过饮食疗法的方式进行缓解。