先天愚型是遗传病吗

先天愚型是遗传病，因为该疾病由21号染色体额外的一条所致，属于染色体数目异常性疾病。

先天愚型是因为受精卵在分裂过程中发生错误，形成21号染色体三体型，即有三条21号染色体，而不是正常的两条。这种变异通常发生在父母双方之一的生殖细胞中，通过遗传传递给下一代。此病可通过羊水穿刺、绒毛取样等产前诊断方法进行检测。

除了父母携带致病变异基因外，还存在新发突变的情况。新发突变是指在个体发育过程中首次出现的基因变异，而非家族性遗传。

预防先天愚型的关键在于早期筛查与诊断。建议高风险人群定期进行产前筛查或诊断，以尽早发现并采取适当措施。同时，孕期保健，包括合理饮食、规律运动以及避免接触化学物质，也有助于降低患病风险。