地中海贫血病是什么意思

地中海贫血是一种遗传性血液疾病，由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白中一种或几种珠蛋白合成减少或缺乏，引起溶血性贫血。

地中海贫血是由特定基因突变引起的珠蛋白肽链合成障碍，导致血红蛋白分子结构异常，影响红细胞的稳定性，使其更容易破坏。持续的红细胞破坏导致溶血性贫血的发生。患者可能出现乏力、头晕、面色苍白等贫血症状，严重时可伴有黄疸、脾脏肿大等症状。若病情进展到慢性溶血阶段，还可能伴随呼吸困难、水肿等并发症。

针对地中海贫血的诊断通常包括血常规、血红蛋白电泳、地贫基因检测等。通过血常规可以观察贫血程度，血红蛋白电泳用于分析是否存在异常血红蛋白，地贫基因检测则可确认具体基因变异类型。地中海贫血的治疗主要是支持性治疗，如铁螯合剂去铁胺以降低铁负荷。对于重型β地中海贫血患者，异基因造血干细胞移植可能是有效的治疗方法。

地中海贫血患者应避免高铁饮食，定期监测铁状态，确保充足的休息，避免感染，因为感染可能导致严重的并发症。