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苯丙酮尿症是由基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病,因此具有一定的遗传性。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,当双亲都为致病变异的携带者时,有25%的概率生育患有此疾病的子女。这是因为只有当两个携带相同异常基因的个体交配时,才会产生患该病的孩子。若父母双方有一方携带有该致病基因,则孩子成为携带者的概率为50%,此时并不会表现出病症,但仍可能将致病基因传递给下一代。
虽然苯丙酮尿症通常由遗传获得,但并非所有病例都是如此。有些患者可能是新出现的基因突变所致,这种情况较为罕见。
针对苯丙酮尿症的预防主要是通过新生儿疾病筛查来早期诊断,并在饮食方面提供特殊配方奶粉以减少代谢物积累。对于高风险家庭,建议进行遗传咨询和家族分析,以更好地了解疾病风险并采取相应措施。
2024-10-23
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