唐氏综合征宝宝通常会智力低下、生长发育迟缓以及畸形等症状。唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有智力低下、生长发育迟缓以及畸形等症状。
1、智力低下是唐氏综合征最突出和严重的表现,绝大多数的患儿都有不同程度的智力低下,且会随着年龄增长越发明显,患儿的语言、记忆以及抽象思维等能力均会受损。
2、出生时患儿的身长和体重会较正常儿低,体格、动作发育均会迟缓,骨龄也会落后于实际年龄,长牙较晚且顺序异常,少部分患儿还会出现四肢偏短、肌张力低下、腹部膨隆可伴有脐疝的现象。
3、常见畸形为生殖器官发育不良,女性患儿无月经,仅少数有生育能力,而男性患儿多无生育能力,并且阴茎短小,部分患儿有隐睾症状。
另外,约50%唐氏综合征的患儿可有先天性心脏病,其次是消化道畸形、特殊面容等,可伴有表情呆滞,表现为睑裂小、双眼外挑上斜以及常张口伸舌等。
出生前进行产前筛查时可就诊于产科,出生后患儿应就诊于儿科,需要注意的是唐氏综合征应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,先天性甲状腺功能减低症的患儿主要表现为皮肤粗糙、皮肤粗糙以及颜面黏液性水肿等症状,医生可通过临床表现和T3、T4以及染色体核型分析进行鉴别。